Progeria, la enfermedad que envejece a los niños y que debes conocer

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(18 de diciembre de 2017. Editor).- La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro, cuya forma más común ataca a niños entre su primer y segundo año de vida.

Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de tipo étnico caucásico (97% de los pacientes afectados).

La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

La forma más severa de esta enfermedad es el llamada síndrome de Hutchinson-Gilford, por los dos científicos que primero la analizaron: Jonathan Hutchinson, el primero en describirla en 1886, y Hastings-Gilford, quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Descripción detallada
• Del griego pro, “hacia, a favor de” y geron, “viejo”.
• Sindrome por Envejecimiento Prematuro.
• Causa Genética (Monogénica).
• Incidencia
– Uno en 8 millones de RN (EUA 1915-1967).
– Uno en 4 millones de RN (Holanda 1900-2005).
• Se han reportado pacientes en casi todos los países, de todos los continentes y en todos los grupos étnicos.

Tres principales formas clínicas:
a- P. de la Infancia o Clásica
b- P. Congénita o Neonatal
c- P. del Adulto

(A) Progeria de la infancia o progeria clásica.
• La forma más frecuente y severa.
• Apariencia física normal al nacimiento.
• Bajo peso para edad gestacional: 2500 gr. o menos.
• Talla normal para edad gestacional.
• Edad de comienzo : 1 – 3 años.

Características clínicas
• En el 1er. año:
– Retardo severo y posteriormente,detención del crecimiento.
– Desarrollo normal: No hay retardo psíquico ni motor.
– Desproporción cráneo – cara, por Macrocefalia; “abombamiento” o protuberancias frontales laterales.
– Venas craneales prominentes.
– Cierre tardío de la Fontanela Ant.

• 1er. al 3er. año (facies característica):
– Triangular, de apariencia envejecida.
– Puente nasal angosto y alto.
– Nariz estrecha y puntiaguda.
– Labios delgados, boca pequeña.
– Micrognatia, retrognatia.
– Cejas y pestañas escasas o ausentes.
– Ojos prominentes.
– Pabellones auriculares displásicos.

Otros signos:
– Alopecia parcial, luego total.
– Erupción y caída tardía de dientes primarios.

• Después:
– Piel seca, pigmentada; disminución del tejido celular subcutáneo (adiposo).
– Esclerodermia en región inferior del abdomen y proximal de muslos.
– Caracteres sexuales secundarios poco desarrollados.
– Clavículas cortas y distróficas.
– Osteolisis de las falanges distales.
– Uñas cortas y distróficas en manos y pies.

• Más tardías:
– Hipoacusia conductiva para frecuencias bajas.
– Erupción parcial de dientes secundarios; malposición dentaria.
– Articulaciones prominentes (engrosadas), con contracturas y rigidez. Osteoartritis.
– Osteopenia. Osteoporosis.
– Coxa valga.
– Marcha inestable, con aumento de la base de sustentación.
– Voz de tono agudo.

Manifestaciones cardiovasculares tempranas:
– Hipertensión arterial.
– Cardiomegalia.
– Ateroesclerosis / Ateromatosis severa.

Complicaciones cardiovasculares:
– Infarto del miocardio.
– Isquemia cerebral tranisitoria, accidente cerebrovascular.
– Insuficiencia cardíaca.

Pronóstico
Fallecen, en promedio, hacia los 13 años de edad.
Rango de edad= 6 – 20 años.

Diagnóstico

Se basa fundamentalmente en el examen físico y el reconocimiento de las características clínicas propias de la progeria clásica o infantil.
Cuando sea factible, puede solicitarse el análisis y secuenciación del gen mutante.

Asesoramiento genético
– Frecuentemente los pacientes con Progeria Clásica son casos esporádicos o únicos, productos Heterocigotos por Neo-mutación c.1824C-T) Autosómica Dominante.
– Los padres no están afectados y su riesgo de recurrencia es bajo. Se estima en 1:500 (0,2%), considerando la probabilidad del mosaicismo germinal en uno de los progenitores.
– La Neo-mutación está asociada a edad paterna avanzada.
– Los enfermos no viven lo suficiente para tener descendencia.

Son muy escasos los pacientes descritos con sobrevida por encima de los 13 – 20 años de edad. Ejemplo excepcional es un hombre con Progeria Clásica, diagnosticado en la infancia, que falleció a los 47 años, por Infarto del Miocardio. Tenía un hijo con el mismo sindrome y otro sano. Esto corresponde a un trastorno Autosómico Dominante, en donde el padre enfermo es Heterocigoto y su riesgo de recurrencia es 1 : 2 (50%) en cada concepción. El gen mutante tiene penetrancia completa.

El Asesoramiento Genético Integral se extiende más allá de informar el riesgo de recurrencia a los padres de un niño enfermo. También debemos tratar aspectos como:

– Planificación Familiar Temporal.
– Esterilización quirúrgica voluntaria.
– Evaluaciones periódicas por varios especialistas.
– Apoyo emocional al paciente y sus padres, y, si es necesario, consulta con psicólogo ó psiquiatra.

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